Властелин ДНК - Страница 23

Эта постоянная разборка и сборка костей приводит к тому, что наш скелет полностью обновляется примерно каждые 10 лет. Непрерывный цикл регенерации кости «сломай-построй-сломай-повтори» дает нам на выходе такой скелет, который годится именно для нашего образа жизни. Именно тот, который, если все пошло правильно, выдержит ваши прыжки, бег, катание на велосипеде, долгие прогулки, танцы – все, что вам захочется делать. Конечно, не помешает еще добавить немножечко кальция. И если вы, как многие, едите по утрам кукурузные хлопья, вы ежедневно получаете необходимую дозу этого полезного элемента.

Если вы любите готовые завтраки, вы наверняка знакомы с продукцией компании Kelloggs. Ее основал в 1906 году Уильям К. Келлог. У него был брат, доктор Джон Харви Келлог, и компании от него досталось куда больше, чем просто фамилия в названии. Для своего времени доктор Келлог был общепризнанным гуру в вопросах здоровья, хотя сегодня многие его идеи мы бы назвали по меньшей мере эксцентричными. (Он, например, считал, что несварение желудка – самая частая причина смерти людей, а секс, даже в моногамных парах, опасен для здоровья.)

Доктор Келлог был пионером в области вибрационной терапии. В своем печально известном санатории он сажал пациентов на трясущиеся кресла и табуреты. Доктор полагал, что болезнь из человека можно просто вытрясти.

Спустя столетие многие эксперты все еще смотрят на вибротерапию со скептицизмом. Более того, большинству людей крайне не рекомендуют подвергаться длительному воздействию вибрации. Однако есть особые случаи. Для некоторых групп пациентов вибрации, по всей видимости, могут быть полезны. У людей с нарушениями остеогенеза такие давно забытые процедуры, скорее всего, стимулируют совместную работу остеокластов и остеобластов, что, в свою очередь, способствует лечению остеохондроза – заболевания, от которого страдает не один миллион человек. Возможно, новый подход к вибрационной терапии позволит запускать экспрессию нужных генов и таким образом укреплять наши кости…

Но даже если у вас все идеально с генами, недостаток нагрузки, возраст и гормональные перестройки могут внести неразбериху в сложную и деликатную систему, поддерживающую наш скелет в нужном состоянии. Сегодня мы знаем, что и образ жизни существенно влияет на состояние наших костей.

То же самое справедливо и для мутаций в геноме. Вот, например, юная Али Маккин. У нее редкое генетическое заболевание: клетки ее эндотелия (те, что выстилают внутреннюю поверхность кровеносных сосудов) превращаются в остеобласты (в клетки, которые, как Мастер Феликс, непрерывно чинят наши кости). Другими словами, ее клетки все время пытаются переделать мышцы в кости. Страшное заболевание!

Самый известный случай прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (сокращенно ПОФ), которую еще иногда называют синдромом каменного человека, произошел в Филадельфии. Тело Гарри Истлака начало окостеневать, когда ему было всего 5 лет. Он умер в 39 лет, когда его ткани настолько сцементировались, что он мог уже только шевелить губами. Сегодня его скелет находится в Музее медицинской истории Мюттера при Медицинском колледже Филадельфии. Он доступен для публичного просмотра и до сих пор вызывает живой интерес исследователей, пытающихся постичь природу ПОФ.

Синдромом каменного человека страдает примерно один из двух миллионов. И развитие заболевания напрямую связано с травмами. Каждый раз, когда Али заработает синяк или шишку, в это место устремляются остеобласты, которые вырастят там кость. И хирургическое вмешательство тут бессильно. На месте удаленной кости тут же вырастет новая.

В последние годы ученые сделали большие успехи в исследование ПОФ. Оказывается, ПОФ вызывают мутации в гене ACVR1. По всей видимости, часть таких мутаций приводит к тому, что белок-переключатель, который должен получаться на основе ACVR1, производится во всегда включенном состоянии. В результате вместо здорового роста кости там и тогда, когда требуется, кости растут всегда, когда только возможно. Однако это открытие – только первый шаг к лечению людей с такими отклонениями. Пока что единственным путем остается ранняя диагностика – она помогает родителям и воспитателям следить, чтобы ребенок получал как можно меньше травм.

К сожалению, доктора поняли, что происходит с Али, только когда ей было уже 5 лет. Представьте, сколько синяков и ссадин она заработала к этому моменту. И эффект, который это окажет в будущем на ее здоровье, по-настоящему ужасен. А ведь кроме того были еще и медицинские процедуры. Пытаясь понять, что происходит с девочкой, доктора нанесли в итоге немало вреда.

Считается, что большинство мутаций в гене ACVR1 – de novo мутации. Они возникают заново, а не наследуются от родителей. Это только усложняет и замедляет диагностику, ведь у больных, скорее всего, нет предков, у которых тоже был ПОФ.

Однако в случае с Али был едва заметный признак болезни, который, к сожалению, пропустили. Большой палец ноги у девочки очень короткий и загнут к своим соседям. Эта дисморфия в сочетании с прочими симптомами могла бы стать ключом к ранней постановке верного диагноза.

Задумайтесь над этим: лучший способ диагностировать это непростое генетическое заболевание – тщательный внешний осмотр. Никаких инвазивных или технически сложных методов – нужно было просто долго и внимательно посмотреть на пальцы ног несчастной девочки.