Властелин ДНК - Страница 59

Эти вопросы не только дают нам уйму генетической информации. Так мы напоминаем родственникам, что новорожденный – составная часть огромной семьи, а не просто затруднение медицинского толка, которое надо быстренько «вылечить».

Затем мы переходим к непосредственному осмотру. Процедура примерно такая же, как в первой главе, только выполняется детальнее и скрупулезнее. Все делается со специальным медицинским сантиметром. Точно измеряется обхват головы, расстояние между глаз, расстояние между зрачков, размер ямочки на губе под носом, ну и так далее. Мы меряем руки, ноги, ладони и стопы. Мы также измеряем длину клитора или пениса. Вообще что угодно, включая расстояние между сосками новорожденного, может пролить свет на происходящее с его геномом. Но в основном мы проверяем, есть ли у малыша общее нарушение пропорций.

Часто бывает, что сторонние наблюдатели шутят: мы, мол, в этот момент больше похожи на портных, собирающихся шить одежку на заказ, а вовсе не на докторов, ищущих небольшое отклонение от нормы.

Кстати, у любого из нас можно найти такое отклонение, поэтому мы обычно не переходим к генетическому тестированию, если не видим серьезного нарушения или хотя бы нескольких значительных. И даже если мы действительно делаем тесты, это далеко не всегда значит, что все плохо. Ведь с клинической точки зрения важнее всего понять, какую картину в комплексе дают эти маленькие и большие отклонения от несуществующей нормы.

Казалось бы, незначительная деталь способна заставить врача по-иному воспринять результаты диагностики, а, как вы скоро увидите, какой-то нюанс – полностью поменять наше миропонимание.

Какой же он был симпатичный! И пока просто спал в своей коляске, Итан был милым, как и все малыши. Развитие каждого человека в чем-то уникально, но в общем мы все идем по одному маршруту. Путь этот проложен и вымощен нашими генетическими особенностями и обстоятельствами внешней среды. И он всегда начинается с захватывающей дух красоты новорожденного. Такого уязвимого и в то же время такого сильного. И все это я видел в спящем передо мной ребенке. Но я тогда я еще не знал, что он – совсем не такой, как дети, которых я видел раньше. Более того, он был не таким, как вообще все дети, что когда-либо рождались.

Отдельно замечу, что результаты всех внутриутробных ультразвуковых исследований Итана были в полном порядке. Пару месяцев назад его мать задалась вопросом, мальчик у нее родится или девочка. И акушерка, просто поводив датчиком в геле, нанесенном на раздутый живот, дополнительно заглянула между ног нерожденного еще малыша.

«Мальчик», – сказала она уверенно. И по всем признакам так оно и было.

Сразу после рождения у Итана была заметна всего одна особенность. Притом не то чтобы очень редкая. У большинства мальчиков отверстие уретры – место, откуда они писают, – открывается примерно посередине головки пениса. У Итана же была гипоспадия. Это означает, что у него отверстие уретры располагалось не там, где обычно, а было сдвинуто в сторону мошонки.

Примерно один из 135 мальчиков рождается с той или иной формой гипоспадии. Начиная от того, что уретра открывается совсем у мошонки, и заканчивая едва заметным смещением. В целом это довольно изменчивый признак. Коррекцию гипоспадии обычно считают просто косметической операцией, даже если хирургам и приходится пожертвовать частью крайней плоти, чтобы все поправить. Часто родители решают, что несильная гипоспадия не оправдывает хирургическое вмешательство. В более серьезных случаях – например, когда мальчик будет неспособен мочиться стоя и вынужден делать это сидя, – операцию обычно делают, причем еще и по психологическим причинам. Но если гипоспадия не препятствует току мочи, операцию уж точно не считают крайне срочной. Поэтому когда у Итана нашли это отклонение – в считанные минуты после родов, – доктора просто сообщили об этом его родителям и рассказали о возможных вариантах действий. Так что потом, сразу после стандартной проверки, которую проходят все новорожденные, Итан отправился домой. А его родители договорились через пару месяцев проконсультироваться с хирургами по вопросу гипоспадии.

Однако вскоре мама и папа Итана забеспокоились. Время шло, а мальчик оставался у нижней границы показателей роста и веса. Молодые родители захотели разобраться, что происходит с их малышом, почему их чадо отстает от сверстников. Рутинный мониторинг роста и веса Итана превратился в распутывание загадки мировых масштабов.

Видя пока лишь отставание в размерах и несерьезное анатомическое отклонение, врачи назначили Итану простой генетический тест – кариотипирование. Исследователи берут насколько живых клеток, сажают на чашку Петри и стимулируют их рост, а потом окрашивают специальным красителем, чтобы стали отчетливо видны хромосомы.

И вот тут-то и стало понятно, что Итан совсем не такой, как все мальчики и мужчины на Земле. У тех есть Y‑хромосома, которую они унаследовали от своих отцов, а вот у Итана ни ее, ни каких-либо ее следов или остатков не было!

Пусть и редко, но бывает так, что генетическая девочка развивается как мальчик. Это происходит из‑за того, что ей достается небольшой кусочек Y‑хромосомы, несущий SRY (sexdetermining region Y – определяющий пол участок). И от этого весь путь развития переключается на мужской вместо нормального женского.

В поисках этого кусочка SRY мы следующим шагом применили метод FISH (fluorescence in situ hybridization – флуоресцентная гибридизация in situ). В тесте с помощью FISH используют специальные молекулярные зонды, связывающиеся только с определенными, комплементарными им частями хромосом.