Властелин ДНК - Страница 73

Вспомнив Меган, для которой несколько лишних копий гена CYP2D6 превратили рецепт на кодеин в смертный приговор, вы вовремя подадите голос и тем самым выскажетесь не только за своего ребенка, но и за носителей всех тех редких наследственных отклонений, которые своими жизнями так много дали развитию медицины. Это то, что Лиз и Дэвид делают для малютки Грейс. Ее кости, возможно, никогда не станут столь же крепкими, как у большинства людей, но тем не менее она каждый день показывает мне и всем окружающим, что ее геном – не книга, которую уже написали, сверстали и напечатали, а история, которую рассказчик может изменить.

Помните, что сказала работница приюта Лиз и Дэвиду? Она сказала, что новых родителей Грейс послала судьба. Мужчину и женщину, решивших стать мамой и папой маленькой девочки и подарить ей новую жизнь. Новый шанс на выживание, вопреки генетическому наследию. Шанс на счастье.

Мы теперь понимаем, что наша генетическая сила не в том, чтобы послушно принять гены, доставшиеся от предшествующих поколений. Она в возможности влиять на то, что мы получаем и передаем дальше.

И делая это, мы можем полностью изменить нашу жизнь.

Благодарности

Сердечно благодарю пациентов и их родных, позволивших мне рассказать на страницах этой книги об их медицинских приключениях. Хочу также выразить огромную благодарность всем, кто учил и наставлял меня как в области медицины, так и за ее пределами. Не могу не отметить отдельно заслуги доктора Дэвида Читаята, который вдохновлял меня на эту работу с самого начала проекта и безмерно расширил мой кругозор в областях дисморфологии, генетики и медицины. Во многом именно благодаря ему я смог довести дело до конца. Мой агент Ричард Эбат из 3 Arts помог мне не забыть, сколь важно передать на бумаге «как мыслит генетик». Без советов множества читателей, видевших черновики моей книги, этот текст не стал бы читабельным. Особенно хочу поблагодарить за это во всех отношениях великолепного выпускающего редактора Grand Central Publishing Бэна Гринберга – за настойчивость в вопросах, позволивших в итоге сделать текст проще для понимания. Без усилий Бэна эта работа вряд ли бы заинтересовала неспециалиста. Также хочу поблагодарить Дрюмона Мойра – редактора британского издательства Scepter, без чьих финальных правок и идей текст был бы не настолько хорош. Благодарю Жасмин Мэтью за великолепно сделанную работу ведущего редактора. Также хочу отметить административную работу Мелиссы Хан из 3 Arts и Пиппы Вайт из Grand Central Publishing. Без них я бы никогда не закончил работу в срок и не мог бы делать ее с таким удовольствием. Еще хочу сказать спасибо публицистам Мэтью Балласту и Катрин Вайтсайд, которые помогли заранее привлечь интерес будущих читателей к моей книге. Я очень благодарен Ричарду Верверу, все это время ассистировавшему мне в исследовательской работе. Нельзя переоценить его внимательность и склонность добираться до источника первичной информации, невзирая на языковые барьеры. Спасибо Алайне Халивард, варившей кофе в «Wailete Estate Kona Coffee», только благодаря приготовленному ею волшебному напитку я смог написать многие из этих страниц к назначенному сроку. Я очень благодарен Валли, ведь без домашнего уюта я никогда бы не закончил книгу. Спасибо Джордану Петерсону, дававшему мне бесчисленные и бесценные советы. И конечно, я очень благодарен Мэттью Лапланту, чей талант в области журналистики помог мне поднять весь проект на качественно иной уровень. И в заключение хочу поблагодарить родных и близких за их любовь, поддержку и неиссякаемый энтузиазм, без которых ни одно из моих начинаний не увенчалось бы успехом.

notes

Сноски

1

Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.

2

От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.

3

Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».

4

Подробнее мы обсудим это в гл. 6.

5

Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.

6

Другое название: «паучьи пальцы».

7

Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.

8

Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.