Властелин ДНК - Страница 9

К оглавлению

9

Но и такого нечеткого описания достаточно, чтобы я начал продумывать, что буду делать дальше. Важно заранее определить, какие вопросы задать пациенту и его родственникам. На что стоит обратить особое внимание при осмотре. Ведь не бывает так, чтобы вообще ничего не было известно. Даже одного имени может быть достаточно. Имя может заранее подсказать, к какому этносу принадлежит его носитель. При диагностике наследственных заболеваний это тоже важно. В некоторых культурах часто встречаются близкородственные браки, и имена родителей могут подсказать, не такой ли это случай. Возраст говорит многое. Можно заранее предположить, на какой стадии находится развитие нарушений. Даже то, из какого отделения перенаправлен больной, важно – зная это, мы понимаем, какие из симптомов очевиднее и острее всего выражены. И для меня разбор этой информации – первый этап обследования.

Второй этап начинается, когда я вхожу в смотровую. Вы, наверное, слышали, что первые секунды собеседования при приеме на работу дают интервьюеру очень много информации о претенденте. У врачей все работает так же. Я сразу начинаю изучать черты лица пациента. Ну примерно так, как вы делали, глядясь в зеркало, когда читали начало этой главы. Я смотрю на глаза, нос, рот, губы, подбородок и все прочее. На каждую часть лица в отдельности и на все вместе. И первый вопрос, который я задаю, адресую себе: чем этот человек отличается от всех остальных?

Дисморфология – сравнительно молодая дисциплина. Она позволяет получить представление о генетическом материале человека по строению лица, рук, ног и остальных частей тела. Эксперты в этой области используют приемы, сходные с приемами искусствоведов, определяющих подлинность картины или скульптуры. Только в итоге они определяют состояние здоровья. Или наличие заболевания, как наследственного, так и приобретенного. Но на внешнем осмотре все, конечно, не заканчивается. Мне нужно знать о пациенте куда больше.

В этом отличие моего подхода от подхода большинства врачей. Чаще всего их интересует только какая-то отдельная часть вашего тела. Кардиолог занимается сердцем и тем, как оно качает кровь по сосудам. Аллерголог знает все о том, как вы реагируете на пыльцу растений, загрязнители окружающей среды и прочие аллергены. Ортопед заботится о костях и суставах. Окулиста волнует только ваше зрение.

А вот меня как медицинского генетика интересует все. Каждая часть тела. Каждый изгиб, каждая складочка. Каждый недуг. И каждый секрет.

В ядрах наших клеток заключена целая энциклопедия. В ней всё о нашем прошлом и настоящем. И очень многое о том, что может случиться с нами в дальнейшем. Не все эти секреты одинаково доступны. Что-то узнать легко. Что-то – неизмеримо сложнее.

Главное – знать, где, что и как искать.

Глава 2
Когда гены шалят
Что могут рассказать о различии в экспрессии генов яблоко, метро и датский донор спермы

Сегодня в мире генетики датчанин Ральф – что-то вроде менделевского гороха.

Несколько лет его генетический материал, сперма, был среди самых востребованных на Земле, поскольку будущим матерям хотелось рожать высоких, сильных и светловолосых детей.

И желающих получить его сперму было немало.

За 500 датских крон (около 3000 рублей) (столько стоит образец) многие молодые люди в Дании сдают сперму. Конечно, если у них нужные физические и умственные параметры и высокая концентрация сперматозоидов. Молодым датчанам такое донорство помогает сводить концы с концами. Свободные нравы и внешность викингов сделали семя жителей этой страны объектом экспорта. А Ральф очень хорош собой даже по скандинавским меркам.

Понятно, что дети, биологическими отцами которых были такие доноры, могут потом встретиться. И, не зная о своем родстве, даже завязать романтические отношения. Чтобы снизить риск нежелательных отношений, донорам спермы позволяется стать родителями не более 25 детей. На практике проверить это почти невозможно. У Ральфа, как я уже упоминал, были великолепное досье и выдающаяся внешность. Его популярность была столь высока, что, даже когда он сам перестал сдавать сперму по собственной инициативе, количество желающих заполучить его генетический материал не уменьшилось.

В итоге Ральф, известный большинству просто как «донор 7042», стал отцом по крайней мере 43 детей в разных странах.

Как оказалось, Ральф не просто распространял нордические гены по земному шару. Вместе с ними он, сам того не ведая, разносил отравленное семя. Среди прочих, он передавал потомкам ген, который вызывает нарастание излишних тканей. Иногда с не самыми приятными последствиями – свисающими пластами кожи, искривлениями черт лица или темно-красными наростами, похожими на сильные ожоги. Эта болезнь, приводящая к образованию опухолей, называется нейрофиброматозом первого типа (НФ1). Это заболевание, кроме всего прочего, может приводить к задержке умственного развития, слепоте и эпилепсии.

История донора 7042 и его незадачливых потомков привлекла широкое внимание общественности и привела к быстрым и радикальным переменам в законах, определяющих, скольких детей может иметь донор спермы. Однако для многих семей было уже слишком поздно. Дети уже родились. Гены уже унаследованы. А принцип менделевской генетики, пришедшей из XIX века, не сработал в веке XXI.

Как же вышло, что сам Ральф не страдал от заболевания, которое передал потомкам?

9