Властелин ДНК - Страница 55

Я очень старался просто сидеть и слушать, изредка потягивая свой мохито. Я отвечал только на те вопросы, на которые у меня были ответы. А таких, по правде сказать, не так уж много. Я услышал про то, что Лиза с удивлением выяснила, что ее настоящий отец жив и живет недалеко от них в материковой части штата Нью-Йорк. Я узнал о ранней смерти матери Лизы и том, какие секреты она унесла с собой в могилу. И наконец Дэвид рассказал мне, насколько его раздражает нежелание Лизы выяснить положение дел и пройти тестирование. Он все повторял:

– Не понимаю, почему она не хочет узнать, просто узнать!

В наш цифровой век Дэвид, конечно, уже многое успел выяснить о болезни Хантингтона. Он понимал, что эта болезнь – особенная, не совсем такая, как другие наследственные отклонения, вызванные однонуклиотидным полиморфизмом. Все дело в повторяющемся мотиве из трех нуклеотидов – цитозина, аденина, и гуанина – в гене HTT. У людей, страдающих этим страшным расстройством нервной системы, такой повтор длиннее обычного. Ну как старая магнитофонная лента, которая в одном месте все время проскальзывает и оттого растягивает звучание записи.

У каждого человека есть такой повтор. Но если вдруг получилось, что повтор этот состоит из 40 или более трехбуквенных кусочков, почти наверняка разовьется болезнь Хантингтона. Чем больше повторов, тем она вероятнее. А если число повторов доходит до 60, симптомы заболевания могут проявиться уже в два года.

Большинство из тех, у кого болезнь проявляет себя рано, унаследовали от отца ген со слишком длинным повтором. Пока что не очень понятно, как и почему это происходит. Кроме того, даже если заболевание унаследовано по материнской линии, обычно с чередой поколений число копий в повторе только увеличивается. Ученые иногда называют подобные прогнозы антиципацией.

Беседуя с Дэвидом, я быстро понял, что он уже прекрасно владеет всем этим материалом. Знал он и о том, с какими изменениями обычно передается из поколения в поколение мутантный ген. Для возникновения болезни достаточно всего одной копии гена HTT с увеличенным числом повторов. Поэтому Дэвид понимал, что если у матери Лизы и в самом деле была болезнь Хантингтона, то с вероятностью в 50 % у девушки тоже опасный вариант гена. А учитывая, как это обычно работает, следовало ожидать, что у Лизы симптомы проявятся даже еще раньше, чем у ее матери.

А что самое главное, он понимал, что если его невеста и правда больна, им точно не удастся прожить вместе всю жизнь до старости. Покой ему не светит, вместо этого ему придется наблюдать, как с каждым днем меняется личность его любимой, как болезнь разрушает нервные связи в ее мозге. Хватит ли у него душевных и физических сил, чтобы оказывать ей правильный уход все это время? И когда в итоге все закончится – что тогда?!

Он сказал мне:

– Я справлюсь. Чем лучше я понимаю, насколько будет трудно, тем больше я готов помогать ей, если понадобится. Но если действительно все так, я должен знать заранее. Мне нужно знать уже сейчас. Незнание меня просто убивает. Ведь если мы будем знать, мы наверняка проживем наши жизни иначе…

И вдруг наша встреча закончилась. Дэвид неожиданно вскочил, неловко попрощался, расплатился и ушел. Я тоже расплатился и стал морально готовиться к поездке до дома в раскаленном такси.

Я бы очень хотел, чтоб у этой истории был счастливый конец.

Мне бы очень хотелось рассказать вам, как Дэвид и Лиза душа в душу живут в одном из модных местечек Бруклина, как они всегда хотели. Что у Дэвида хватило духа еще раз поговорить с Лизой, и она согласилась на тестирование. И больше всего на свете я хотел бы поведать вам, что тест был отрицательным, и у девушки не обнаружили болезни Хантингтона.

Но – не могу. Истории про генетику ничем не отличаются от историй про нашу жизнь.

Иногда они красивые и счастливые. Иногда – невероятно печальные.

А бывает и что-то среднее.

Дэвид и Лиза в итоге не поженились, несмотря на все их планы. Но она до сих пор носит кольцо, и они по-прежнему безумно любят друг друга. Все так и осталось в подвешенном состоянии. Дэвид все еще пытается разобраться с нежеланием невесты узнать будущее. А Лиза, в свою очередь, обратилась за помощью к социальным работникам, специализирующимся на семьях, в которых есть жертвы болезни Хантингтона. Сегодня, когда я пишу эти строки, она так и не решила, пройти ей тест или нет.

С каждым годом генетическое тестирование становится проще и дешевле для все большего числа синдромов и заболеваний, а дюди все чаще будут сталкиваться с вопросом, «взломать» или не «взломать» чужой геном. И далеко не у каждого хватит опыта и такта, чтобы правильно решать эти проблемы.

По мере того, как мы вступаем в «дивный новый мир», отношения между людьми неизбежно будут обречены на новые испытания. Наша жизнь изменится. И, как вы вскоре узнаете, изменятся и наши тела.

Анджелина Джоли знала, что ее шансы невелики.

Премия Академии кинематографических искусств не значила в этом деле ничего. Она видела, как ее мать проиграла длившуюся много лет битву с раком. Не помогли ни слава, ни деньги актрисы. Чтобы удостовериться, что она сама сможет еще много лет быть с мужем и детьми, она прошла генетический скрининг. В результате выяснилось, что у нее мутация в гене BRCA1.

Для большинства женщин мутация BRCA1 означает, что вероятность развития у них рака груди примерно равна 65 %. Работающий ген BRCA1 нужен, чтобы в составе группы других подавлять любой слишком быстрый или необоснованный клеточный рост, тем самым предотвращая развитие опухолей. Но BRCA1 делает не только это. Он вместе с другими генами еще чинит повреждения в ДНК.